GENETICA: DESPUES DE LOS 35

Recomendaciones para que su bebé nazca sano y fuerte

A todos los padres les gustaría tener un bebé sano sin ningún tipo de complicaciones. Para ello, es fundamental que la futura mamá se practique un chequeo general antes de embarazarse para prevenir los defectos congénitos. Teniendo en cuenta que más del 50 por ciento de los defectos congénitos pueden ser prevenidos, conozcamos las posibles causas y el modo de evitarlos.

El 50% de los defectos congénitos son prevenibles cuando el embarazo es planificado y luego se sigue un buen control prenatal.

–¿Qué es un defecto congénito?
–Un defecto congénito es una anormalidad en la estructura física o las funciones, que está presente al nacimiento, o que también puede manifestarse más tarde. Si consideramos a todos los defectos congénitos en conjunto, su frecuencia es de 3 a 5 de cada 100 recién nacidos vivos.

–¿Cuáles son las causas más frecuentes?
–Los defectos congénitos pueden deberse a múltiples y diferentes

El ácido fólico previene defectos del cerebro y la médula espinal del bebé.

causas, como las patologías genéticas, las teratogénicas o la combinación de ambas. Las patologías genéticas pueden ser: monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Las patologías monogénicas se producen por la alteración de un gen. Los genes están en los cromosomas, dentro de las células. Se estima que los seres humanos tenemos aproximadamente 30.000 genes, que son los que determinan los rasgos como el color de los ojos, del pelo, la altura, la inteligencia y hasta el carácter de los seres humanos. Estas alteraciones o mutaciones monogénicas pueden ocurrir espontáneamente o ser heredadas de los padres. Un ejemplo de estas enfermedades es la “acondroplasia” o enanismo. Las patologías cromosómicas se producen cuando se altera el número o la estructura de los cromosomas. El número normal de los mismos es de 46, ya que se heredan 23 de la madre y 23 del padre.

Un buen control prenatal es fundamental para que el bebé nazca sano.

La patología cromosómica más frecuente es el síndrome de Down o Trisomía 21, que se debe a la presencia de un cromosoma extra del par 21. Los defectos congénitos de causa multifactorial se deben a la acción conjunta de varios genes y factores ambientales desencadenantes. Este es el grupo más frecuente de defectos congénitos y algunos ejemplos son: el labio leporino, el pie bot, las malformaciones cardiacas aisladas, los defectos del tubo neural como anencefalia y mielomeningocele, etc. Finalmente, algunos defectos congénitos se deben a factores externos que pueden

Dra. María Beatriz de Herreros, médica genetista.

afectar el desarrollo del embrión (hasta las 8 semanas) o el feto (9 a 40 semanas). Estos agentes externos se llaman teratógenos e incluyen las enfermedades maternas infecciosas, no infecciosas, los medicamentos, las drogas ilícitas, el alcohol y la exposición a productos químicos, a la temperatura elevada y a las radiaciones.

–¿Qué infecciones maternas pueden causar daños en el embrión o el feto?
1- Rubéola: cuando la mujer no tiene anticuerpos para esta enfermedad, debe vacunarse y luego esperar 3-6 meses para quedar embarazada. La rubéola puede producir defectos congénitos como sordera, ceguera, defectos cardíacos y retraso mental. Para saber si se tiene anticuerpos contra la rubéola se realiza un análisis de sangre llamado IgG para rubéola. Debe consultarse con el médico tratante la necesidad o no de realizarlo en cada caso específico.


2- Toxoplasmosis: se deben realizar los análisis correspondientes para averiguar el estado inmunitario de las futuras madres contra esta enfermedad. Si la mujer no es inmune, no debe consumir carnes crudas o poco cocidas, ni tener contacto con los desechos de los gatos, ya que ellos son el reservorio del parásito. Se deben realizar los análisis sanguíneos para la toxoplasmosis antes y durante el embarazo, y en caso de que la embarazada tenga la enfermedad, debe ser tratada, ya que el tratamiento no afecta al feto.


3- Citomegalovirus: es la infección viral congénita más común y habitualmente pasa inadvertida. En la madre se presenta solo como un dolor de garganta y sin embargo en el feto puede producir sordera, ceguera y retraso mental. Se deben realizar los análisis sanguíneos para el citomegalovirus antes y durante el embarazo.


4- Varicela: las mujeres no inmunes deben ser vacunadas por lo menos 3 meses antes de quedar embarazadas. La varicela puede producir cicatrices en la piel, retraso mental y convulsiones.

5- Otras infecciones como la sífilis, hepatitis y HIV también pueden afectar al feto en el útero materno, por lo tanto deben ser diagnosticadas y tratadas.


–¿Qué enfermedades maternas no infecciosas pueden afectar al feto?
–La diabetes, el lupus eritematoso sistémico, la epilepsia, la hipertensión arterial y otras como el hipo o hipertiroidismo pueden afectar al embrión o el feto. Por lo tanto, si la futura madre padece de alguna de estas enfermedades debe ser tratada y controlada en forma más frecuente, ya que se trataría de un embarazo de alto riesgo.

–¿Qué se sabe acerca del alcohol?
–El alcohol es un teratógeno bien conocido. Se sabe que puede producir malformaciones cerebrales, cardíacas y retraso mental. No se sabe la cantidad exacta que produce daño, por lo tanto la recomendación de la FDA (Food and Drug Administration) es de “alcohol cero”, durante el embarazo.
–¿Qué medicamentos pueden causar daños al bebé si se consumen durante el embarazo?
–La mujer embarazada siempre debe preguntar a su médico tratante antes de ingerir un medicamento. Hay un grupo de medicamentos cuyo riesgo está francamente demostrado, como los anticonvulsivantes, citostáticos (medicamentos para el cáncer), vitamina A y ácido retinoico, los anticoagulantes orales y el Misoprostol (Citotec), entre otros. Sin embargo, hay muchos otros medicamentos que pueden dañar al bebé dentro del útero, por lo tanto, las embarazadas no deben automedicarse. Y en caso de necesidad, se debe tomar el menor número de medicamentos y la menor dosis posible, especialmente durante los tres primeros meses del embarazo, que son los de mayor sensibilidad.

–¿Qué riesgo tiene la fiebre elevada de la futura madre?
–La fiebre alta, de 39 °C o más, durante 24 horas o más, es capaz de producir retraso mental en el futuro bebé. Y si se produce en las primeras 8 semanas de embarazo podría causar defectos del tubo neural (anencefalia, mielomeningocele, etc.). Por lo tanto, cuando se tiene fiebre y se está embarazada se debe consultar al médico inmediatamente, para saber qué medicamentos que ayuden a bajar la temperatura son los menos dañinos para el bebé que está en el útero.

–¿Qué riesgos tiene el embarazo después de los 35 años?
–Lo ideal es completar la familia cuando aún se es joven. La edad óptima para embarazarse es entre los 20 y los 34 años. Las mujeres con edad materna avanzada (mayor a 35 años) tienen una mayor probabilidad de tener hijos con patologías cromosómicas como el síndrome de Down (tris 21). El riesgo aumenta a medida que aumenta la edad. Por ejemplo, una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 1.300 de tener un hijo Down. Y a los 40 años tiene una probabilidad de 1 en 100. Eso significa que de 100 mujeres de 40 años que tienen hijos, una va a tener un hijo o hija con el síndrome y hay varias enfermedades más.
–¿Qué es el ácido fólico y para qué sirve?
–El ácido fólico es la vitamina B9 y es muy importante para el desarrollo inicial del embrión. Está comprobado que evita el 72%, o sea las 2/3 partes de los defectos del tubo neural como anencefalia y mielomeningocele (espina bífida), que son defectos del cerebro y la médula espinal del bebé. El tubo neural, que es la parte del embrión que dará lugar a ellos, se forma en el primer mes del embarazo cuando tal vez la mujer ni sepa aún que está embarazada, por lo tanto se debe tomar ácido fólico, desde 2 meses antes y los 2 primeros meses del embarazo. El ácido fólico también previene el labio leporino y algunos defectos cardíacos, digestivos y de miembros. La dosis es de 400 ug (0,4 mg/día), en general, y de 4 mg/día en caso de mujeres que tengan antecedentes de defectos del tubo neural en familiares en 1º o 2º grado, sean diabéticas, obesas o malnutridas.

Elvira Olmedo Zorrilla